IBM和梅奥诊所正扩大沃森的知识语料库，纳入梅奥诊所及ClinicalTrials.gov等公用数据库，同时训练该知识库分析病人记录和临床试验条件提供合适的匹配。

六、其他（一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。

在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。八、资料与标本的保存高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。（四）各种基因病的高风险人群。第三部分 临床质量控制一、21 三体综合征检出率应不低于 99%，18 三体综合征检出率应不低于 97%，13 三体综合征检出率应不低于 90%。2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。

（三）高体重（体重100 千克）孕妇。不应当仅根据本检测高风险的结果做终止妊娠的建议和处理。DUOPA是目前市面上第一种畅销治疗帕金森症患者运动波动的药物。

这种疗法的持续时间可以长达16个小时，极大程度上降低了患者的负担和痛苦。据估计，美国目前有一百万人患有这种疾病，而每年还有6万例新增病例出现。与传统的口服卡比多巴和左旋多巴不同，DUOPA是将药物直接泵入到小肠部位，避过了患者的胃部，从而避免了胃部的酸性环境和酶类对药物的破坏，保证药效。目前，科学家们尚没有办法治愈这种疾病，仅能通过药物缓解这种疾病的症状。

不过，最近艾伯维宣布公司开发的用于治疗晚期帕金森症患者运动波动的药物DUOPA获得FDA的上市批准，这一利好消息无疑对今后生物医药产业界更好地开发这类药物打了一针强心剂。随着老年化社会的进程，医药企业都越来越重视如帕金森症、阿尔兹海默症等神经退行性疾病的研究

这是一个令人沮丧的先例，Paradise表示，他们才获得第一个生物仿制药的申请，而生产商们就已经不合作了。人们期待FDA在5月前作出最后决定。拓展阅读：First biosimilar drug set to enter US market。活体细胞可能会在特定部位增加复合性醣类（complex sugars）等组分来化学修饰它们生成的这些蛋白质。

第二家公司试图在黑暗中摸索第一家公司的工艺，Price表示，我怀疑有些其他的生物仿制药，被具体的专利或仅仅只是他们不了解的潜在的专利所遏止了。Nature：首个生物仿制药在美国上市 2015-01-15 22:26 · 李亦奇 1月7日，一个FDA顾问团全体一致地认为应该接受瑞士药业巨头诺华（Novartis）旗下非专利药品公司山德士公司生产的生物仿制药，来替代加利福尼亚州千橡市阿目金公司生产的filgrastim（Neupogen），以用于激发正在接受癌症治疗的病人的免疫力。药厂商通常保持生产工艺的机密性，而生产复杂的药物给了他们足够的机会来申请专利或描述分子特征。许多人将会关注FDA是否允许山德士公司申请的药取名为filgrastim。

根据美国法律，山德士公司必须向阿目金公司揭露生产方法的细节——欧洲没有这项规定——这样阿目金公司才能决定他们的每项专利有没有被侵权。生物技术公司一直期待知道FDA将如何评估这种药物。

即使某个生物仿制药克服了这些困难，也不知道消费者会如何看待这个和原先的药相似，却不完全相同的新药。委员会成员，伍斯特马萨诸塞大学（University of Massachusetts）的肿瘤专家James Liebmann对这种担心表示惊讶。

生物制剂是昂贵的：研究者计算得出用bevacizumab（Avastin）治疗转移性结直肠癌，每延长一年生命花费近75,000美元（V. Shankaran et al. Oncologist 19, 892–899; 2014）。去年加利福利亚洲圣莫尼卡的研究与发展公司（RAND Corporation）的一篇报道预计2024年生物仿制药可节省442亿美元。生物制剂的复杂蛋白质结构，如上图所示的非格司亭（filgrastim），使得人们难以生产它的生物仿制药经过数年的争论，美国食品药品管理局（FDA）准备允许更廉价的生物仿制药的销售，来替代复杂且昂贵的生物制剂，治疗诸如癌症及自身免疫病。因为生物仿制剂是不精确的复制，它们需要比常规药物接受更多的测试。1月7日，一个FDA顾问团全体一致地认为应该接受瑞士药业巨头诺华（Novartis）旗下非专利药品公司山德士公司（Sandoz）生产的生物仿制药，来替代加利福尼亚州千橡市阿目金公司（Amgen）生产的filgrastim（Neupogen），以用于激发正在接受癌症治疗的病人的免疫力。病患辩护方希望生物仿制药能通过增加竞争来降低药物的价格。

即使这样，山德士公司还是向FDA展示了388个乳腺癌患者和174个健康受试者的临床试验数据，来表明他们的生物仿制药像其原药一样在体内分解，且不激起免疫反应。在顾问委员会议上，一些病患团体表示了对生物仿制药和降低昂贵药物价格许诺的支持。

新罕布什尔大学（University of New Hampshire）法律和谐学院的专利法专家Nicholson Price表示，这种担忧萦绕在生产商心中挥之不去。在filgrastim的案例中，山德士公司想获得批准还面临着一些法律条款的质疑。

但是正当山德士公司准备在美国销售他们的药品的时候，他们卷入了与阿目金公司的专利纠纷中。其结果是药物太复杂而难以——或不可能——完全描述。

但是他们表示担心生物仿制药会和其要替代的原药署名相同，造成使用者疑惑这是原先的药还是复制品。细胞生长的特定条件可以改变这些修饰的模式，从而改变分子结构和功能。称这种仿制品为生物仿制药，是因为这些药物仿造的所谓的生物制剂包含活体细胞内生成的复杂分子，不可能被精确地复制，甚至不那么精确地复制它们都是巨大的挑战——尽管山德士公司的药有望获批准，涉及到创造和评价生物仿制药的困难也限制了它们在市场中的发展。欧盟在过去十年里已经评价和批准了生物仿制剂，但美国直到2010年的监管立法通过前都没找到这样做的方法。

专利问题进一步增加了这个领域的混乱，特别是考虑到这种药是如何生产的。Filgrastim相对较简单：它是无附加糖的小蛋白。

很明显会命名filgrastim，他表示，取其它任何名字都是误导。Jordan Paradise 是新泽西州纽瓦克薛顿贺尔大学（Seton Hall University）的科技法律专家，他指出他们从零开始，他认为许多的科学上的不确定性仍然存在。

与通过生化过程合成的相对分子较小的常规药物不同，生物制剂是基因工程生物体生成的巨大的蛋白质分子欧盟在过去十年里已经评价和批准了生物仿制剂，但美国直到2010年的监管立法通过前都没找到这样做的方法。

细胞生长的特定条件可以改变这些修饰的模式，从而改变分子结构和功能。称这种仿制品为生物仿制药，是因为这些药物仿造的所谓的生物制剂包含活体细胞内生成的复杂分子，不可能被精确地复制，甚至不那么精确地复制它们都是巨大的挑战——尽管山德士公司的药有望获批准，涉及到创造和评价生物仿制药的困难也限制了它们在市场中的发展。生物制剂是昂贵的：研究者计算得出用bevacizumab（Avastin）治疗转移性结直肠癌，每延长一年生命花费近75,000美元（V. Shankaran et al. Oncologist 19, 892–899; 2014）。新罕布什尔大学（University of New Hampshire）法律和谐学院的专利法专家Nicholson Price表示，这种担忧萦绕在生产商心中挥之不去。

药厂商通常保持生产工艺的机密性，而生产复杂的药物给了他们足够的机会来申请专利或描述分子特征。即使某个生物仿制药克服了这些困难，也不知道消费者会如何看待这个和原先的药相似，却不完全相同的新药。

其结果是药物太复杂而难以——或不可能——完全描述。即使这样，山德士公司还是向FDA展示了388个乳腺癌患者和174个健康受试者的临床试验数据，来表明他们的生物仿制药像其原药一样在体内分解，且不激起免疫反应。

Jordan Paradise 是新泽西州纽瓦克薛顿贺尔大学（Seton Hall University）的科技法律专家，他指出他们从零开始，他认为许多的科学上的不确定性仍然存在。根据美国法律，山德士公司必须向阿目金公司揭露生产方法的细节——欧洲没有这项规定——这样阿目金公司才能决定他们的每项专利有没有被侵权。